Eine Stoffwechselstörung, die einen erhöhten LDL-Cholesterin-Plasmaspiegel verursacht. Der Grund für familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist genetisch bedingt und führt zu einer LDL-Rezeptoren-Mutation oder zu einer Mutation im Lipoprotein ApoB von LDL-Cholesterin. Lipoprotein(a) (Lp(a)), das dem LDL-Cholesterin ähnlich ist, kann ebenfalls erhöht sein. Beide stellen unabhängige Risikofaktoren für Atherosklerose dar.

Heterozygote Patienten mit FH haben unbehandelte LDL-Cholesterinspiegel von 200 - 500 mg/dl, während homozygote Patienten sogar bis zu 1000 mg/dl erreichen können. Bei ihnen kann bereits vor dem 20. Lebensjahr ein kardiales Ereignis auftreten, wenn der LDL-Cholesterinspiegel unbehandelt bleibt. Lp(a) gilt als Risikofaktor für Atherosklerose, wenn Werte von mehr als 30 mg/dl erreicht werden.